Биохимический скрининг во время беременности представляет собой анализ венозной крови, который определяет специфические гормоны, являющиеся показателями хромосомных аномалий у плода. Результаты этого исследования не являются окончательным диагнозом, однако они позволяют оценить вероятность развития дефектов у растущего плода. Биохимическое обследование во время беременности следует проводить одновременно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.
Необходим ли беременным биохимический скрининг
Исследование доступно для всех женщин, которые желают убедиться в здоровье своего будущего ребенка. Однако, есть определенные ситуации, при которых гинеколог может рекомендовать биохимический скрининг. Эти ситуации включают:
- Близкое родство между будущими родителями.
- История мертворождения или прерывания беременности у женщины.
- Возраст матери старше 35 лет.
- Уже есть ребенок с хромосомной патологией.
- Угроза самопроизвольного выкидыша.
- История выкидыша или преждевременных родов.
- Беременная перенесла вирусную или бактериальную инфекцию перед или во время беременности.
- Принимались запрещенные для беременных лекарства.
- Один из партнеров подвергся ионизирующему излучению перед зачатием.
- Сомнительные результаты ультразвуковой диагностики относительно пороков развития. Перинатальная диагностика гормонов проводится только в сочетании с скрининговым УЗИ во время беременности.
Какие патологии определяет исследование крови беременных
Это различные заболевания, такие как:
- Синдром Эдвардса.
- Дефект нервной трубки.
- Синдром Дауна.
- Синдром Патау.
- Синдром де Ланге.
Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяются под общим названием "трисомии". Вместо обычных 23 пар хромосом, в каждой клетке содержится 22 нормальные пары и 1 "тройня". Название заболевания определяется тем, в какой паре образуется эта "тройня".
Например, при скрининге на Дауна обнаруживается наличие трех (а не двух) 13-й хромосомы (синдром записывается как "Трисомия 13"). Эти состояния должны быть выявлены до скрининга в третьем триместре.
Подготовка к анализу на хромосомные патологии
Перед проведением диагностики первого триместра для выявления маркеров хромосомных болезней необходимо следующее: за день до исследования исключить из рациона острую пищу, жирные и жареные продукты, копчености, шоколад и цитрусовые. Это важно, так как наличие этих продуктов может привести к неправильным результатам анализа во время беременности. При центрифугировании крови вместо сыворотки образуется жировая капля, что затрудняет определение каких-либо показателей. Анализ следует сдавать натощак, то есть необходимо воздержаться от пищи в течение 6 и более часов. Можно пить небольшое количество воды без газа за 4 часа до исследования.
Как проводится биохимическое исследование крови
Как правильно сдавать кровь на биохимический анализ. Вы приходите в лабораторию утром с результатами ультразвукового скрининга первого триместра и садитесь к медсестре, которая берет небольшое количество крови из вены натощак.
Результаты генетического исследования первого триместра будут готовы через 1,5 недели или немного позже. Если вы сдаете кровь из вены на 16-20 неделе беременности, то придется подождать немного дольше, так как второй скрининг включает анализ трех или четырех гормонов в крови (в первом триместре анализируются только два гормона – "двойной тест").
Читайте также:
Таблица расшифровки данных
Результаты биохимического исследования в первом триместре беременности могут быть сильно зависимы от возраста и веса женщины. Чтобы учесть этот фактор, было проведено исследование с большим количеством женщин, которые были разделены по возрасту и массе тела. Это позволило определить усредненные показатели нормы гормонов, которые были названы медианными (MoM). Используя MoM, можно расшифровать результаты крови в первом триместре: если ваш результат делится на средний показатель и составляет 0,5-2,5 MoM, то уровень гормона считается нормальным. Уровень считается низким, если он меньше 0,5 MoM, и высоким, если он выше 2,5 MoM. Также MoM используется для расшифровки результатов биохимического исследования во втором триместре, где анализируются уровни нескольких гормонов. Это включает хорионический гонадотропин, PAPP-A, неконъюгированный эстриол, ингибин А и плацентарный лактоген. После получения ваших индивидуальных результатов каждого гормона, второе биохимическое исследование оценивает MoM, где нормальным считается уровень от 0,5 до 2,5 MoM.
Риски хромосомных патологий
После проведения анализа крови в первом и втором триместрах, программа оценивает риски возникновения различных синдромов. Для этого сравнивается уровень гормонов среди беременных с таким же уровнем гормонов.
Результаты перинатального исследования крови представлены в виде дроби и слов "высокий", "средний" или "низкий" для каждой определенной патологии.
Риск считается высоким, если он составляет 1:380 или выше (1:100 – крайне высокий). Средний риск составляет 1:1000 или ниже (нормальный для биохимического скрининга в первом и втором триместрах). Низкий риск составляет менее 1:10000. Это означает, что из определенного числа беременных с таким же уровнем гормона, например, ХГЧ, только одной развивается синдром Дауна.
При риске от 1:250 до 1:380 женщина направляется на медико-генетическую консультацию, повторное УЗИ и биохимический скрининг, только в Перинатальном центре или генетической консультации.
Что влияет на расчет рисков
ХГЧ и PAPP увеличиваются у женщин с избыточным весом и уменьшаются у тех, кто худой.
Беременность была достигнута с помощью метода ЭКО.
Амниоцентез был проведен в течение этой недели.
Беременность является многоплодной.
Мать имеет диагноз сахарного диабета.
В таких случаях может не проводиться скрининг, так как его результаты могут быть ненадежными.
Некоторые особенности в анализах при патологии
Пренатальный скрининг трисомий включает оценку уровня гормонов, связанных с развитием, для определения наличия синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдвардса. Эти три патологии являются наиболее распространенными формами трисомий, вызывающими инвалидность.
Давайте рассмотрим скрининг на синдром Дауна, так как это самая часто встречающаяся патология. При высоком риске развития этой патологии, первый скрининг показывает следующие изменения: отсутствие носовой кости у 70% плодов на 11-й неделе, утолщение воротникового пространства и повышенный уровень ХГЧ. Во втором триместре обнаруживается низкий уровень АФП и высокий уровень ХГЧ.
Если результаты программы показывают риск развития синдрома Дауна менее 1:380, рекомендуется провести инвазивную диагностику, такую как амниоцентез или кордоцентез, для подтверждения диагноза. До этого момента диагноз не устанавливается.
Таким образом, биохимический скрининг при беременности – это анализ крови, который позволяет подозревать наличие хромосомных патологий у плода. Однако, по результатам этого исследования диагноз не устанавливается.
Важно провести первое скрининговое УЗИ в 23-25 неделях беременности в кабинете УЗ-диагностики. Однако, следует учитывать, что УЗИ несет определенные риски и может быть опасным для беременных.
Частые вопросы
Какие анализы включает в себя биохимический скрининг беременных?
Биохимический скрининг беременных включает в себя анализы крови на уровень определенных биохимических маркеров, таких как альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический гонадотропин. Также может проводиться ультразвуковое исследование для оценки структуры плода.
- Читайте также:
Какова цель биохимического скрининга беременных?
Целью биохимического скрининга беременных является оценка риска развития хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна или спинальная мышечная атрофия. Результаты скрининга помогают определить необходимость проведения дальнейших диагностических процедур, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия.
Какова эффективность биохимического скрининга беременных?
Эффективность биохимического скрининга беременных зависит от многих факторов, включая точность лабораторных анализов и правильность интерпретации результатов. В среднем, скрининг позволяет выявить примерно 80-90% случаев хромосомных аномалий. Однако, следует помнить, что положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом, и для подтверждения необходимо проведение дополнительных исследований.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Не откладывайте прохождение биохимического скрининга на последний момент. Чем раньше вы узнаете результаты, тем больше времени будет у вас на принятие решений и подготовку к возможным последствиям.
СОВЕТ №2
Обратитесь к врачу-генетику для консультации перед прохождением скрининга. Он сможет объяснить вам все аспекты и риски, связанные с этой процедурой, а также помочь принять решение о ее необходимости.
СОВЕТ №3
Не паникуйте, если результаты скрининга показали повышенный риск развития патологии у вашего ребенка. Это не означает, что ваш малыш точно заболеет. Обсудите результаты со специалистом и примите решение о дальнейших действиях на основе его рекомендаций.
